Hematologia jest dziedziną medycyny zajmującą się chorobami krwi w szerokim tego słowa znaczeniu:
- niedokrwistościami różnego typu,
- zespołami mielodysplastycznymi,
- białaczkami,
- zaburzeniami hemostazy – skazami krwotocznymi (małopłytkowości, nadpłytkowości, hemofilie, choroba von Willebranda), stanami nadkrzepliwości (trombofilie wrodzone i nabyte).
Obecnie we Flebologii podkreśla się coraz częściej genetyczną skłonność do zakrzepicy (trombofilie wrodzone), dlatego przy czynnikach ryzyka lub sugerujących nam zdarzeniach warto się przebadać.
Wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki w kierunku trombofilii są m.in.:
- zakrzepica w czasie ciąży,
- zakrzepica w czasie stosowania antykoncepcji lub hormonalnej terapii zastępczej,
- zakrzepica nawracająca,
- zakrzepica o nietypowej lokalizacji, tętnicza,
- zakrzepica u osoby z zakrzepicą w wywiadzie rodzinnym,
- zakrzepica żylna bez uchwytnej przyczyny przed 50 r.ż.,
- poronienia lub urodzenie martwego płodu,
- małopłytkowość wywołana przez heparynę.
Najczęstsze rodzaje genetycznej skłonności do zakrzepicy czyli trombofilii to:
- czynnik V Leiden,
- mutacja G20210A genu protrombiny,
- heterozygotyczny niedobór białka C,
- heterozygotyczny niedobór białka S,
- heterozygotyczny niedobór antytrombiny,
- zwiększona aktywność czynnika VIII,
- często występuje kombinacja kilku czynników.
Najczęściej występującą trombofilią nabytą jest zespół antyfosfolipidowy.
